L’anemia mediterranea, nota anche come beta talassemia, è una grave malattia del sangue di natura genetica che causa la distruzione dei globuli rossi. Questa malattia ha diverse forme che presentano sintomi più o meno gravi e che sono in genere trattate in maniera diversa. Vediamo più da vicino di cosa si tratta, sempre facendo riferimento a fonti autorevoli come il Johns Hopkins Medicine.

La talassemia

In generale la talassemia è una malattia del sangue di natura genetica di tipo ereditario. Questa viene quindi necessariamente trasmessa da uno o da entrambi i genitori. In presenza di talassemia, il corpo produce meno emoglobina del normale. L’emoglobina è una proteina ricca di ferro, presente nei globuli rossi, che permette di distribuire l’ossigeno nel corpo.

Esistono due principali tipi di talassemia: alfa e beta. La beta-talassemia è nota anche come anemia mediterranea in quanto riscontrata con maggiore frequenza nei soggetti originari del bacino del Mediterraneo.

Questa malattia può causare anemia lieve o grave, che si verifica quando il corpo non ha abbastanza globuli rossi o emoglobina.

Causa dell’anemia mediterranea

La causa dell’anemia mediterranea, come detto, è da ricercare a livello generico. Poiché si tratta di una malattia che può essere ereditata da uno o da entrambi i genitori, l’unico fattore di rischio è avere una storia familiare della malattia. In base alla specifica anomalia genetica, è possibile classificare la beta-talassemia in due principali tipi.

Beta talassemia major o anemia di Cooley

In questo caso si riscontra il danneggiamento di due geni. Si tratta della forma più grave di anemia mediterranea. Le persone con questa condizione hanno in genere la necessità di ricorrere a frequenti trasfusioni di sangue.

Beta talassemia minore

In questo caso l’anomalia riguarda un solo gene e la forma di anemia sviluppata dai soggetti affetti da questo problema è meno grave. Le persone con questo tipo di malattia hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene ai propri figli. La beta talassemia minore può essere suddivisa a sua volta in minima e intermedia. La beta talassemia minima spesso non causa alcun sintomo o comunque sintomi lievi. I soggetti affetti da beta talassemia intermedia in genere presentano forme di anemia da moderata a grave.

In assenza di una corretta diagnosi, i soggetti affetti da questo disturbo spesso ricorrono all’uso di integratori per la mancanza di ferro, pensando che questa sia la causa della loro anemia. E’ importante diagnosticare correttamente la patologia consultando uno specialista (ematologo).

I sintomi dell’anemia mediterranea

Come per molte malattie, anche i sintomi dell’anemia mediterranea spesso variano da soggetto a soggetto. Mentre la beta talassemia minima è in genere asintomatica, per le altre forme, e soprattutto per quella major (Cooley), i sintomi possono essere piuttosto gravi. Vediamo quali sono quelli più comuni in base alla forma di malattia.

Sintomi della beta talassemia major

Si tratta della forma più grave di malattia, che causa sintomi importanti sin dai primi anni di vita, come: pallore, mancanza di appetito e predisposizione a contrarre infezioni.

Col passare del tempo in genere appaiono anche altri sintomi, come: rallentamento della crescita, ittero e gonfiore addominale.

Al fine di evitare la comparsa ulteriori sintomi più gravi, tra cui deformazione scheletrica e ingrossamento di milza, fegato e cuore, è importante intervenire con il trattamento della malattia il prima possibile. Questo consiste principalmente nel praticare frequenti trasfusioni di sangue. Tuttavia, è necessario tenere sotto controllo l’eccesso di ferro nel cuore e negli altri organi derivante dalle frequenti trasfusioni, per evitare il rischio di insufficienza cardiaca.

Sintomi della beta talassemia intermedia

Questa forma può causare sintomi di anemia da moderata a grave, tra cui stanchezza (affaticamento), pallore, ritardo della crescita, indebolimento delle ossa e ingrossamento della milza.

Diagnosi dell’anemia mediterranea

L’anemia mediterranea, riscontrata più spesso nei soggetti di origine greca, italiana, africana o asiatica, è in genere diagnosticata tra i 6 e i 12 anni di età. La diagnosi in genere viene effettuata attraverso uno dei seguenti metodi:

  • Emocromo completo per controllare dimensioni, numero e maturità di diverse cellule presenti nel sangue.
  • Elettroforesi dell’emoglobina con quantificazione per differenziare i tipi di emoglobina.

Trattamento dell’anemia mediterranea

Lo specifico trattamento dipende generalmente da diversi fattori, come età, salute generale, anamnesi, stato di avanzamento della malattia, tolleranza a specifici farmaci e terapie, ecc.

Il trattamento può includere:

  • Regolari trasfusioni di sangue;
  • Farmaci per ridurre l’eccesso di ferro;
  • Se necessario, intervento chirurgico per rimuovere la milza;
  • Acido folico giornaliero;
  • Intervento chirurgico per rimuovere la cistifellea;
  • Controlli regolari della funzionalità cardiaca ed epatica;
  • Test genetici;
  • Trapianto di midollo osseo.

Convivere con la beta talassemia

Sebbene, soprattutto nel caso di beta talassemia major o intermedia, la gestione della malattia può essere impegnativa, è possibile mettere in atto una serie di azioni mirate a rendere possibile la convivenza con questa patologia. E’ importante elaborare un piano di trattamento che includa trasfusioni di sangue ed eventualmente per ridurre l’eccesso di ferro nel corpo. Servirà eseguire regolari esami clinici e fare attenzione a non contrarre infezioni lavandosi frequentemente le mani ed evitando contatti con soggetti malati.

Punti chiave dell’anemia mediterranea

  • Malattia del sangue ereditaria che induce il corpo a produrre meno emoglobina.
  • Esistono diversi tipi di beta talassemia.
  • I sintomi sono soggettivi e dipendono dal tipo di beta talassemia.
  • Il trattamento può includere terapie farmacologiche e regolari trasfusioni di sangue.
  • E’ necessario evitare di contrarre infezioni o altre malattie.

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